 台北醫學大學附設醫院開設遺傳諮詢門診，採自費預約制，每診最多上限4人，每次諮詢時間為1小時。圖/台北癌症中心【記者陳玲芳台北報導】「確認自己是遺傳性癌症家族！我是不是一輩子都有得不完的癌症？」、「帶有基因突變，我一定要像安潔莉娜裘莉那樣切除乳房、卵巢嗎？」台北醫學大學暨醫療體系今年結合一校六院特色，參加2021台灣醫療科技展，其中台北癌症中心主打「全方位癌症精準醫學」，除有全國首創分子腫瘤醫學團隊，提供癌症精準醫療新治療藥物，還有癌症「遺傳諮詢師」，提供遺傳性癌症檢測諮詢服務，與高風險家族史病人健康管理方案。
近年來由於基因檢測普遍化，讓家中有癌症家族史的民眾逐漸意識到「遺傳基因」與「疾病預防」的重要性，在門診中主動詢問相關資訊的人變多了。但在緊迫的門診時間，民眾的疑惑與擔憂，無法得到完整解答，不知道除了醫師還有誰能夠協助；如今，有了解臨床醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的遺傳諮詢師，也可提供病患與家屬，關於家族遺傳與基因檢測等問題的解答。
台北醫學大學附設醫院癌症中心遺傳諮詢師廖敏華指出，過去台灣的「遺傳諮詢」隸屬於婦產科與新生兒科的「優生保健」單位，隨著醫學與基因檢測技術進步，有愈來愈多科別，都有基因檢測與遺傳諮詢的需求，尤其癌症、神經退化性疾病、心血管疾病、藥物代謝問題等。「遺傳諮詢師」目前在台灣人數約100人左右，大多在產前與小兒科服務，少數在基因檢測公司或醫院臨床實驗室中做研發或基因檢測結果解讀；近年來癌症的臨床遺傳諮詢需求大幅增加，也慢慢有遺傳諮詢師投入癌症相關工作。
廖敏華表示，民眾第一次到遺傳諮詢門診，遺傳諮詢師會先針對個案進行家族譜分析，包含個人與家族的詳細病史，例如發病年紀、過世年紀與原因，曾有過的大小疾病，從中了解家族中是否有多代、多人罹癌，以建議合適的基因檢測及遺傳性癌症的風險評估，解釋病人及家族成員後續如何進行精確的健康管理計畫，並協助民眾建立遺傳性癌症的正確觀念。
她舉常見遺傳性癌症包括乳癌、大腸癌、胃癌、胰臟癌、卵巢癌及子宮體癌等為例，民眾都誤以為家族性乳癌，只需要多注意乳房有沒有硬塊、定時做乳房攝影就好，但卻忽略家族中男性成員也有得乳癌的風險，而胰臟癌、卵巢癌及攝護腺癌，也是遺傳性乳癌家族中應該注意的重點。此外，有許多症狀也容易被忽略跟評估遺傳性癌症相關，包括甲狀腺問題、糖尿病、癲癇、自閉症、高血壓、脂肪瘤等。 | 
發表於 2021-12-5 20:45:58