揪出關鍵基因 及早治紅斑狼瘡

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【記者陳玲芳台北報導】國衛院昨日發表最新研究成果，與台中榮民總醫院、高雄醫學大學合作，找到MAP4K3（又名ＧＬＫ）蛋白激酶基因變異，正是全身性紅斑狼瘡（ＳＬＥ）關鍵致病因子，可及早診斷、掌握治療時機。

自體免疫疾病是我國十大重大傷病第三名，也是門診第三常見疾病；為人體內免疫系統異常活化而攻擊自己身體正常細胞的疾病。自體免疫疾病的早期診斷與治療，是醫界長久的挑戰；臨床上發現ＳＬＥ患者大多為女性（占九成），病患家族中也常發現不只一人罹患ＳＬＥ。

國衛院免疫醫學中心特聘研究員譚澤華表示，全身性紅斑狼瘡、類風溼關節炎、僵直性脊椎炎等自體免疫疾病，往往難以早期診斷出來，因而延遲治療時機，讓患者飽受病痛之苦，須終生治療與用藥，並承受藥物引發的副作用。

研究發現，高達四成的ＳＬＥ病患，帶有ＧＬＫ基因之體細胞性基因變異或遺傳性基因變異，這些基因變異，造成GLK之mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，因而誘發IL-17A細胞激素產生，導致自體免疫疾病；若能定期追蹤帶有ＧＬＫ基因變異的女性家族成員，可望藉由基因檢測篩檢，提早在輕症時診斷出ＳＬＥ，以利及早治療。