新生兒基因檢測 把握治療黃金期

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【本報綜合報導】以往我們認為，新生兒一出生只要通過聽力篩檢，之後的聽力應該就沒有問題，但是後來在臨床上發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，竟然是聽力損傷造成學習遲緩。

台灣少子化，每一個孩子都是寶，醫學檢測技術日新月異，中山醫院小兒科主治醫師陳菁兒表示，新生兒篩檢主要可以分成兩個部分，最重要的，就是衛福部所提供的基礎檢測，包括聽力篩檢還有代謝篩檢。

聽力篩檢可以找到當下已經有中重度聽損的新生兒，代謝篩檢是在新生兒在剛出生第二到三天的時候，針對血液當中的代謝物質檢查，可以找到當下已經有急性還有嚴重的代謝疾病，這兩項檢查都非常的重要，也是每一個寶貝剛出生的時候，都必須要做的基礎檢測。

有助揪出

晚發、非典型疾病

陳菁兒說，每個檢查都有它的局限性存在，聽力篩檢和代謝篩檢可能沒有辦法找出晚發型或是非典型的疾病，不過現在醫療日新月異，新生兒在一出生的時候就做基因檢測，不但能夠找到晚發型，甚至涵蓋到更多的疾病種類。

這樣的檢測其實是超前部署，現在愈來愈多的爸爸媽媽，已有超前部署的觀念，在新生兒一出生的時候，就加選更完整的基因檢測。

在過去，基因檢測較常用在癌症病人或者是孕婦身上，現在用在新生兒上是新概念。陳菁兒表示，民眾經常認為，新生兒一出生只要通過聽力篩檢，之後的聽力應該就沒有問題，但是後來臨床發現，有些四、五歲學習遲緩的小朋友，經過檢查後才發現，竟然是聽力損傷所造成的，表示小朋友是因為聽不到而非聽不懂造成學習遲緩，這代表有部分的聽力損傷，其實是無法透過剛出生做的的聽力篩檢所找到。

找出隱藏家族史

全家都受益

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。目前聽損基因的資訊，在台灣已經相當普遍，可以在各大院所取得相關的資訊。

除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，甚至還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒指出，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說，新生兒基因檢測的好處，其實不只局限在受檢的寶寶，陳菁兒分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

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